肾病是遗传病吗?会遗传吗?
相信很多患者在确诊肾病之后,都会有困扰,我这种肾病会不会遗传啊?会不会影响到我的孩子?事实上,一些类型的肾病是会遗传到下一代的,我们称之为遗传性肾病。
目前我们已知的遗传性和先天性肾病有Alport综合征、薄基底膜肾病、Fabry病等,其中最常见的是Alport综合征。目前的研究认为,该病是由于基因突变所致,是一种X染色体连锁的显性遗传病,也就是说如果妈妈患病,儿子一定患病,如果爸爸患病则孩子不一定患病。
患有这种肾病的孩子一般会出现肾脏损害、听力障碍、眼部病变等。肾脏损害主要以血尿、蛋白尿的形式出现。听力上,患儿的表现为逐渐加重的耳聋。遗传性肾病综合征还有其特征性的眼部病变,孩子主要表现为进行性近视,甚至会导致白内障。此外还有血液系统异常、弥漫性平滑肌瘤及其他表现。
所有遗传性肾病综合征的患儿,临床绝大多数表现为对激素和免疫抑制剂治疗无反应,无特效治疗,临床治疗方法主要是预防和治疗其并发症。
因此,注意遗传性肾病的产前诊断显得格外重要。
首先,在怀孕之前,应该进行遗传咨询,明确下一代发病的概率、考虑制订相应的产前基因诊断程序(如绒毛活检或羊水穿刺)。通过产前诊断明确该家系致病基因的突变信息,即明确基因诊断,再考虑是否要通过医学程序终止妊娠。降低新生儿遗传性肾病的发病率,进一步避免儿童慢性肾病进展到晚期的情况,这能够从源头上为个人和家庭减轻因疾病所造成的负担。
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